隆泰生物医学检测实验室为患者和临床提供三条产品线服务，分别是癌症致病基因筛查，遗传病基因检测和各类疾病用药指导，全方位助力精准医学，促进健康中国事业发展。

一、癌症致病基因筛查

肿瘤归根结底是一类基因病，目前已知的与肿瘤发生相关的驱动基因至少有140种，一个典型的肿瘤细胞通常携带2-8种基因突变。同时基因异常导致的遗传性肿瘤约占5%-10%，携带某些肿瘤易感基因会在一定程度上增加个体罹患癌症的风险。运用肿瘤基因检测手段，可以了解人体内肿瘤发生、发展的基因变异情况，从而评估出癌症发病的相对风险。

隆泰生物为客户提供癌症致病基因筛查项目，能够实现在最早期阶段进行积极的个性化健康管理和干预，从而有效的预防癌症发生，减少医疗费用。

1.宫颈癌致病基因：HPV16、18、26、31、33、35、39、45、51、52、53、56、58、59、66、68、73、82共18个高危型，和HPV6、11、70、81共4个低危型；

2.遗传性结直肠癌致病基因：ACP,MMR；

3.遗传性乳腺癌致病基因：BRCA1/BRCA2

4.遗传性弥漫性胃癌致病基因：CDH1，STK11

二、遗传病基因检测

全球约有7000多种遗传性疾病（约占人类疾病的10%），大部分遗传病由单一基因缺陷导致，多数为隐性遗传，据2012年在《Nature》发布的1092人的全基因组测序结果：每一个看起来健康的人，都携带数百个罕见、有害的基因变异。致病基因突变位点在人群中广泛存在。

隆泰生物遗传病产品线包含三大类项目，辅助临床明确致病基因，实现对症治疗，指导患者健康生育，阻断致病基因在家族中延续，减少盲目就医，从而减轻家庭和社会负担。

1.遗传病筛查与诊断

神经变性病：阿尔兹海默症，帕金森；

遗传性神经肌肉病：肌营养不良等；

癫痫类疾病：结节硬化症，佩梅病；

2.新生儿遗传代谢病检测

遗传代谢病：苯丙酮尿症，肝豆状核变性；

智力障碍：脆性X染色体综合征；无创产前筛查；

3.单基因病检测：

单基因遗传病是指由于单个基因的突变而引起的遗传病，又称孟德尔遗传病。它的遗传方式遵循孟德尔定律，突变既可来自父母，也可源于自身，都有遗传给下一代的可能。单基因遗传病的单一发病率低，但种类繁多，目前己发现的有9000多种，因此总体发病率较高。根据世界卫生组织 (WHO) 统计，在全球出生人口中所有单基因遗传病的累计发病率高达10/1000。单基因遗传病危害严重，大多数致畸，致残甚至致死，缺乏有效治疗手段。

三、各类疾病用药指导

基因多态性变异可引起所编码的药物代谢酶、转运蛋白和受体蛋白氨基酸序列和功能异常，从而影响药物代谢及药效，成为产生药物效应个体差异和种族差异的重要原因。传统用药模式“千人施以一药”，患者可能出现药物不良反应或疗效不佳的情况。

药物基因组学不以发现人体基因组基因为主要目的，而是相对简单地运用已知的基因理论改善病人的治疗，帮助患者或者特定人群确定最合理治疗药物，实现“量体裁衣”的个体化治疗/精准治疗。、

隆泰生物药物基因组学产品线覆盖抗凝类、心血管类、降血脂类，痛风类、神经精神类等7类疾病用药指导共计20余检测项目，为患者提供全方位个体化用药指导。